Qué es la acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética de tipo displasia ósea y es la forma más frecuente de enanismo. Aunque no tiene cura, sí existe un tratamiento enfocado a paliar las dificultades de quienes la padecen.

La acondroplasia se da debido una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo desigual del cuerpo. En el que la padece se observa una longitud normal de la columna vertebral, pero los huesos largos del resto del cuerpo están acortados simétricamente. Esta enfermedad se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.

No obstante, pero a ser una enfermedad que afecta al desarrollo de los huesos, nada tiene que ver con el desarrollo cognitivo, y los pacientes presentan un coeficiente intelectual normal.

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia la causa la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Dicho gen es el encargado de codificar el receptor transmembrana que es esencial para la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos.

La alteración de este gen provoca malformaciones en el desarrollo de los cartílagos causando una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Este es el motivo de que las personas afectadas por la acondroplasia tengan un torso de medida normal, y en cambio las extremidades son más cortas y la cabeza es algo más grande.

Esta enfermedad está también causada por la herencia genética, y la probabilidad de que la descendencia la padezca es del 50%. Cuando ambos padres están afectados, la probabilidad aumenta hasta un 75% del total.

Esta herencia es denominada autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células -uno procedente de nuestro padre y uno de nuestra madre-, ya se puede padecer la enfermedad. Cuando se ven ambos cromosomas 4 afectados la enfermedad resulta letal.

Cuando se da esta mutación genética de forma espontánea se calcula que pasa cada veinte mil nacimientos y, estadísticamente, se concluye que el 90% de los niños y niñas con acondroplasia nacen de padres sin antecedentes de esta alteración genética.

Síntomas de la acondroplasia

Esta enfermedad no solo causa enanismo, también presentan una apariencia física característica:

• Talla baja o enanismo. Cuando nace la persona afectada presenta unos estándares normales, pero, sin embargo, la talla final cuando sea adulto se verá afectada.
• Tienen los miembros más cortos, sobre todo el fémur y el húmero. Se puede observar que en la extremidad superior el antebrazo es más largo que el brazo. También son incapaces de extender por completo la articulación del codo, por lo cual esta queda siempre a media flexión. En cuanto a las extremidades inferiores suele darse el denominado ‘genu varo’, o piernas arqueadas y la laxitud ligamentosa en las rodillas. Los pies se caracterizan por ser pequeños, planos y anchos.
• Las manos son más pequeñas, y tienen una separación característica entre los dedos. La acondroplasia es la causante de la denominada “mano en tridente”. Por otro lado, el tronco es largo y estrecho con una longitud normal.
• Presentan cifosis dorsal (joroba en la zona media vertebral)
• Padecen hiperlordosis lumbar, que es una curva anómala, hacia adelante, en la parte más baja de la columna vertebral, y, en ocasiones también produce estenosis del canal medular vertebral, que comprime la médula espinal.
• Tienen macrocefalia, es decir que la cabeza es más grande, con braquicefalia (cráneo ancho y corto), frente prominente, hipoplasia mediofacial, (cara pequeña) y nariz con característica forma de “silla de montar” (dorso de la nariz aplastado).
• Maloclusión dental, que es s la incorrecta alineación de los dientes. El paciente presenta una diferencia de tamaño entre mandíbulas o entre mandíbula y diente.

Actualmente no existen tratamientos curativos para esta enfermedad. Sin embargo, existe un tratamiento quirúrgico de alargamiento óseo a nivel de los miembros, pero solo se ha realizado en algunos casos con resultados dispares.

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