Qué es el Síndrome 5P, enfermedades raras
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El síndrome 5P, también conocido como síndrome 5P- o síndrome del maullido de gato (Cri du chat) es una enfermedad rara congénita cuyo origen se encuentra en la alteración cromosomática provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
Se caracteriza por un llanto que se parece mucho al maullido de un gato y se va cambiando a lo largo del crecimiento. La mayoría de los casos son esporádicos, teniendo esta enfermedad una prevalencia estimada de 1/20.000-50.000 nacimientos. Otros signos que caracterizan esta rara enfermedad son el déficit intelectual, la cara redondeada, mofletes predominantes, tendencia a nacer con cardiopatía congénita, fragilidad ósea…
Por todo ello, uniendo nuestras fuerzas favoreceremos a las familias que necesitan ayuda como, por ejemplo, atención primaria, ayudas económicas, disponer de personal de apoyo en casa…
PONTE EN SUS PIES
Este año, la Fundación Síndrome 5p se ha propuesto hacer el máximo ruido posible a través de una campaña solidaria cuyo fin es el de dar a conocer esta enfermedad rara, así como concienciar a la población de que existe y no debemos ser ajenos a ella (igual que a otras muchas). Para ello, la fundación nos propone subir fotos a las redes sociales luciendo un par de calcetines de rayas, ¡además es divertido! Algunos de los hashtags que podemos utilizar para este día son:
- #pomteensuspies
- #5del5
- #sindrome5p
- #criduchat
- #diamundialdelsindrome5p
- #55aniversario
También puedes subir la foto del cartel a tus redes sociales para concienciar a todos tus contactos sobre la existencia de esta enfermedad, ¡no nos cuesta nada y es un acto muy valioso!
Aunque no existe tratamiento específico disponible para este síndrome, sí que hay métodos para mejorar la calidad de vida de las personas que afectadas por esta enfermedad. Nosotros el 5 de mayo sí luciremos un par de calcetines de rayas.
