Qué es el síndrome de down

Qué es el síndrome de down ▷Enfermedades | El Blog de El Corte Inglés Seguros

El síndrome de Down ha sido catalogado durante mucho tiempo como una enfermedad y se ha estigmatizado a estas personas en la sociedad. Por eso el día 21 de marzo se celebra el día internacional del síndrome de down, que pretende “generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades”.

Se trata de una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Como sabemos, las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares es el que determina el sexo de una persona, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas que tienen síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por este motivo a este síndrome también se le denomina trisomía 21.

Es importante recalcar que el síndrome de Down no es una enfermedad y el efecto que la presencia de esta alteración causa en cada persona es muy variable. Lo que sí es evidente es que una persona que tenga síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

Las personas con este síndrome muestran algunas características comunes, pero hay que remarcar que cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

Se estima que en España hay unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los datos que se tienen indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.

La esperanza de vida de una persona de estas características ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos situándose en torno a los 60 años.

El 90% de las personas con síndrome accede a un colegio normal, de hecho, hay una mayor integración en Primaria que en Secundaria y Formación Profesional.

¿Por qué ocurre esta alteración?

Esta alteración congénita se produce de forma espontánea cuando se está formando el feto sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Además, no discrimina de etnia ni lugar de procedencia, y tiene una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. El único factor que se ha demostrado de riesgo, es la edad de la madre y, de manera muy excepcional, ya que un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.

Para saber si el feto tiene alguna anomalía, se realiza una amniocentesis. Esta prueba permite extraer información sobre el bebé con el fin de estudiar posibles trastornos. Para ello se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que es el que rodea al feto y le protege. Una de las razones más comunes para realizarla es determinar si el bebé tiene una anormalidad cromosómica, como puede ser el síndrome de Down.

¿Cómo sabemos qué grado tiene nuestro hijo?

Existe la creencia errónea de que hay existen diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Realmente lo que sucede es que las características genéticas de la trisomía 21 provocan una alteración diferente en cada persona tanto en las áreas cognitiva (conciencia de sí mismo y su entorno), motora (movimiento) y lingüística.

Por tanto, el grado en que una persona muestre características físicas típicas de este síndrome, no determina su grado de discapacidad intelectual.

¿Cómo puedo ayudar a mi bebé si tiene síndrome de down?

Los padres que tengan un hijo de estas características le pueden ayudar para que supere muchas de sus limitaciones. Esto es importante porque el desarrollo del cerebro humano no depende únicamente de los genes, sino del ambiente en que se desenvuelve y de la actividad que realiza.

La estimulación es fundamental desde su nacimiento, así como llevar un control y un seguimiento de su salud, ya que le proporcionará una buena calidad de vida. La actitud y entrega de los padres, familias, maestros y terapeutas, sin duda, marca el desarrollo de los niños y muy especialmente en el caso del desarrollo del niño con síndrome de Down y por tanto su integración como adulto en la sociedad.

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