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Retinosis pigmentaria: que es

Retinosis pigmentaria: que es Enfermedades

La retinosis pigmentaria no es una única enfermedad ocular, sino que hace referencia a un grupo de afecciones  degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica, llegando a ocasionar la ceguera total en algunos casos.

Esta enfermedad afecta fundamentalmente a las células de la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y la encargada de adquirir y procesar las imágenes del mundo que nos rodea y enviarlas al cerebro mediante el nervio óptico para que podamos percibirlas. Cuando se padece Retinosis Pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina (principalmente de los fotorreceptores) y es frecuente que se aprecie una aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.

Esta es la enfermedad hereditaria retiniana más frecuente, y afecta a 1 de cada 5.000 personas.

La Retinosis Pigmentaria es una dolencia degenerativa porque la pérdida visual se produce de forma progresiva en el tiempo, y tanto el campo visual como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida. No es algo repentino en la vida de una persona, sino que se va dando de forma lineal y afecta a la salud ocular.

Que causa la retinosis

Se sabe que aproximadamente la mitad de los casos son hereditarios y la mitad restante son casos esporádicos. Con respecto a los casos hereditarios, se pueden distinguir diversos tipos de herencia:

  • Herencia recesiva ligada al cromosoma X: en estos casos solo padecen la enfermedad los hombres.
  • Herencia autosómica recesiva: en este caso los padres, sin estar afectados, son ambos portadores de un gen anómalo y se lo transmiten a su descendencia.
  • Herencia autosómica dominante: en estos casos solo uno de los progenitores padece la enfermedad y es el que la transmite a su descendencia.

Síntomas de la Retinosis Pigmentaria

Se puede distinguir que se padece retinosis pigmentaria porque aparecen una serie de indicios que te pueden poner tras la pista tales como:

  • Ceguera nocturna: la persona presenta problemas de adaptación a la oscuridad y a los lugares poco iluminados.
  • Pérdida de visión periférica: se experimenta un tipo de visión “en túnel” en la que se ve afectada la visión lateral o periférica. La persona no es capaz de ver los objetos situados en los lados.
  • Deslumbramientos: los lugares excesivamente iluminados provocan molestias en los ojos.

Esta enfermedad afecta en sus inicios a los bastones, que son las células de la retina encargadas de que veamos en blanco y negro y de la visión periférica. Es por ello que se produce la ceguera nocturna y la pérdida de la visión periférica del campo visual.

Según va avanzando la enfermedad a lo largo de los años, llega a afectar a los conos, que son las células retinianas encargadas de que veamos en color y de la visión central, lo cual llega a producir una pérdida de la visión central y por tanto provoca la ceguera total. Este proceso es el que conlleva una pérdida progresiva de la agudeza visual.

Asimismo, las personas con retinosis pigmentaria suelen tener una serie de afecciones oculares con mayor frecuencia:

  • Catarata subcapsular posterior.
  • Miopía.
  • Glaucoma.
  • Queratocono, es la afección corneal en la que se produce astigmatismo de forma progresiva.

Debes saber que no todas las retinosis pigmentarias son iguales ni provocan el mismo grado de pérdida de visión. Su pronóstico depende sobre todo del tipo de herencia que se reciba de la enfermedad, de modo que los casos ligados al cromosoma X son los que tienen peor pronóstico, causando ceguera en la cuarta década de la vida.

En los otros dos tipos de casos, tiene mejor pronóstico: la enfermedad autosómica recesiva y los casos esporádicos provocan una pérdida de la visión central a partir de los 50 o 60 años, y la autosómica dominante produce retención de la visión central más allá de los 60 años.

Actualmente no existe ningún tratamiento efectivo para poder prevenir la aparición o detener la progresión de la enfermedad. Aquellos que se vean afectados por esta dolencia tiene que seguir controles periódicos con médicos especialistas en retina.

Como se trata de una enfermedad hereditaria en aproximadamente un 50% de los casos, se suele recomendar realizar un estudio oftalmológico y genético a todos los miembros de la familia cuando se detecte un caso.

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